El avance fue probado en células humanas cultivadas en laboratorio y abre una posible vía de investigación para tratar algunas alteraciones asociadas con el síndrome de Down; por ahora, no es un tratamiento para personas.

Ciudad de México.— Un equipo de investigadores de la Universidad de Mie, en Japón, consiguió eliminar de manera selectiva una copia adicional del cromosoma 21 en células humanas con trisomía 21 mediante la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9.

El resultado representa un avance importante en la investigación sobre el síndrome de Down, una condición genética asociada principalmente con la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.

Sin embargo, el descubrimiento no significa que el síndrome de Down haya sido curado ni que dejarán de nacer niños con esta condición. El procedimiento se realizó en células estudiadas fuera del organismo y todavía se encuentra muy lejos de una posible aplicación clínica.

UNA COPIA EXTRA DEL CROMOSOMA 21

En la investigación, los científicos desarrollaron una estrategia para identificar y cortar de manera selectiva una de las tres copias del cromosoma 21 presentes en células con trisomía.

El equipo utilizó múltiples sitios de corte mediante CRISPR-Cas9 para favorecer la pérdida de la copia adicional. De acuerdo con la Universidad de Mie, la eliminación llegó hasta 37.5% en determinadas condiciones experimentales.

Los investigadores trabajaron tanto con células madre pluripotentes inducidas (iPS) como con fibroblastos derivados de personas con trisomía 21.

En las células en las que se consiguió recuperar dos copias del cromosoma 21, los científicos observaron cambios en patrones de expresión genética y algunas características celulares que se aproximaron a las observadas en células sin la copia adicional.

UN RESULTADO PROMETEDOR, PERO TODAVÍA EXPERIMENTAL

La investigación, publicada en PNAS Nexus en febrero de 2025, plantea que la eliminación dirigida de un cromosoma completo podría convertirse en una línea de investigación para abordar determinadas alteraciones relacionadas con la trisomía 21.

No obstante, los propios investigadores señalan que todavía es necesario mejorar la técnica y realizar estudios adicionales de seguridad, reproducibilidad y posibles alteraciones genéticas no deseadas antes de pensar en una aplicación médica. También será necesario desarrollar sistemas que permitan llevar la técnica de manera segura a células dentro del organismo.

Esto es especialmente importante porque CRISPR-Cas9 funciona provocando cortes en el ADN. En este estudio, precisamente esa capacidad se aprovechó para provocar la pérdida selectiva de la copia adicional del cromosoma, pero cualquier aplicación terapéutica tendría que demostrar que el procedimiento no provoca daños genéticos peligrosos.

NO SIGNIFICA QUE DEJARÁN DE NACER NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

Uno de los principales riesgos de interpretar este avance de manera incorrecta es confundir una investigación realizada en células con un tratamiento disponible para pacientes.

El estudio no modifica embarazos, no interviene en nacimientos y tampoco demuestra que sea posible prevenir la trisomía 21 en futuros bebés.

Lo que los científicos demostraron es que, bajo condiciones experimentales, es posible eliminar selectivamente una copia adicional del cromosoma 21 de determinadas células humanas cultivadas en laboratorio.

Por ello, hablar de que “ya no nacerán niños con síndrome de Down” sería incorrecto y exageraría considerablemente los alcances de la investigación.

¿QUÉ PODRÍA SIGNIFICAR EN EL FUTURO?

Si esta línea de investigación consigue superar los problemas de seguridad y eficacia, podría contribuir al desarrollo de estrategias destinadas a estudiar o eventualmente tratar algunas alteraciones celulares relacionadas con la trisomía 21.

Por ahora, el mayor valor del trabajo está en demostrar que la eliminación dirigida de un cromosoma adicional es técnicamente posible en determinadas células humanas.

El siguiente desafío para la ciencia será determinar si este procedimiento puede hacerse de manera suficientemente precisa y segura para tener alguna utilidad médica.